sehat itu indah

Kelenjar adrenal adalah sepasang organ berdaging berbentuk segitiga, masing-masing seukuran kenari, yang terletak di atas ginjal, pada dinding belakang perut. Meskipun cukup kecil, kelenjar adrenal membuat beberapa hormon yang paling penting bahwa tubuh tidak dapat melakukannya tanpa, termasuk kortisol. Hormon-hormon ini tersedia dalam tablet atau suntikan bentuk, sehingga kelenjar adrenal sendiri dapat dilakukan tanpa jika diperlukan. 

Pada anak-anak dengan CAH, ada masalah dengan kompleks kimia 'mesin' yang diperlukan untuk membuat hormon-hormon penting. 

Kelenjar adrenal dikendalikan oleh kelenjar hipofisis, kelenjar seukuran kacang di dasar otak. Ini adalah 'master kelenjar' yang mengarahkan banyak kelenjar lainnya. Ketika kelenjar adrenal tidak menghasilkan cukup hormon utama mereka (kortisol), hipofisis mengatakan kepada mereka untuk membuat lebih dengan mengirimkan hormon adrenal-stimulating. 

Jika kadar adrenal-stimulating hormone tetap tinggi terlalu lama, kelenjar adrenal tumbuh lebih besar.Ketika terlalu banyak kortisol mencapai hipofisis, hipofisis akan dimatikan kelenjar adrenal, sehingga mereka diizinkan untuk beristirahat sampai kadar hormon kembali normal. Biasanya, hipofisis dan kelenjar adrenal yang seimbang sempurna. 

Hormon adalah pembawa pesan kimiawi dalam tubuh. Mereka diproduksi di satu tempat oleh kelenjar endokrin (hormon atau penghasil), dan bertindak di tempat lain dalam tubuh. Hormon seks wanita (estrogen), misalnya, dibuat dalam ovarium dan bertindak di tempat lain menyebabkan pembesaran payudara, memperluas dari pinggul dan periode menstruasi. 

Ada berbagai jenis hormon dan banyak kelenjar endokrin, masing-masing membuat hormon khusus sendiri. Dalam mencoba memahami CAH, kelenjar yang paling penting untuk dipertimbangkan adalah kelenjar adrenal dan kelenjar pituitari. 

Kelenjar adrenal memproduksi kortisol, garam penahan hormon androgen dan. Tidak hanya kelenjar adrenal masing mampu membuat semua tiga hormon, tetapi mereka membuat mereka dari bahan awal yang sama - kolesterol. Hal ini dapat dibuat dalam tubuh, tetapi juga ditemukan dalam makanan, lemak hewani. 

Hasil CAH dalam tiga gangguan terhadap hormon ini:

Kortisol diperlukan untuk melindungi tubuh dari efek sakit atau cedera. Jika seseorang dengan buruk berfungsi kelenjar adrenal mengembangkan penyakit seperti tonsilitis, atau menerima cedera yang signifikan seperti patah kaki, mereka bisa pergi ke dalam keadaan 'kejutan' (penyakit parah dengan tekanan darah sangat rendah) kecuali kortisol atau setara obat-obatan (seperti kortison) diberikan. 

Ini mengatur jumlah garam yang hilang dalam urin melalui ginjal. Dengan tidak adanya hormon ini, garam hilang tak terkendali, menyebabkan dehidrasi dan kekurangan garam. 

Kedua laki-laki dan perempuan telah androgen. Diperkirakan untuk membantu pertumbuhan anak-anak dan bertanggung jawab untuk wanita yang memiliki rambut kemaluan. 

Anak-anak dengan CAH diklasifikasikan sebagai pecundang baik non-garam (20 persen pasien CAH), atau pecundang garam (80 persen). 

Anak-anak dengan non-garam-kehilangan CAH biasanya sehat, tetapi dapat lahir dengan kelainan genital akibat kelebihan androgen. Pada anak perempuan, non-garam kehilangan CAH biasanya didiagnosis saat lahir karena klitoris yang besar dan labia yang sebagian menyatu. Kadang-kadang, bagaimanapun, perubahan tidak mungkin sangat jelas. Dalam kasus di mana diagnosis tidak dibuat pada saat lahir, pertumbuhan klitoris terus dan menjadi jauh lebih jelas seiring berjalannya waktu. 

Pada anak laki-laki, non-garam kehilangan CAH menghasilkan apa-apa yang dapat dideteksi saat lahir.Biasanya, diagnosis dibuat ketika sangat prematur penis anak itu membesar, mungkin dia tumbuh beberapa rambut kemaluan, dan ia menjadi luar biasa tinggi. Perubahan ini mungkin tidak diperhatikan sampai 2-3 tahun. Mereka semua hasil dari paparan dini untuk tingkat berlebihan androgen. Sinar-X menunjukkan kematangan lanjutan dari tulang. 

Hal ini tidak diinginkan, dan menunjukkan bahwa anak lebih dekat dengan penyelesaian pertumbuhan daripada dia seharusnya. Beberapa pertumbuhan yang seharusnya terjadi selama masa kanak-kanak hilang. Karena itu, tinggi dewasa biasanya agak berkurang pada orang dengan kondisi ini. 

Garam-kalah, kekurangan dalam kelenjar adrenal lebih parah dibandingkan pecundang non-garam.Kecenderungan kuat untuk menurunkan jumlah berlebihan garam dalam urin, jika tidak terkontrol, dapat menyebabkan dehidrasi akut, tekanan darah sangat rendah, mual dan muntah. Kadar garam (natrium dan klorida) dan gula (glukosa) dalam darah musim gugur, dan tingkat kalium meningkat. Situasi berbahaya ini disebut sebagai 'adrenal krisis'. Perawatan medis yang sangat mendesak diperlukan sebagai tindakan menyelamatkan nyawa. 

Beberapa orang dengan bentuk garam-kalah dari CAH menerima sangat sedikit peringatan dari krisis adrenal. Muntah berulang sering tanda pertama. Mengantuk kemungkinan besar disebabkan oleh tingkat gula darah abnormal rendah, dan jika gula tidak diberikan, dapat berkembang menjadi kehilangan kesadaran. 

Non-garam pecundang hampir tidak pernah mengalami krisis adrenal karena mereka membuat lebih banyak kortisol dan lebih dari hormon garam penahan dari garam-pecundang. 

Tubuh biasanya merespon terhadap penyakit (demam, infeksi atau penyakit lain) dan cedera fisik dengan melepaskan lebih banyak kortisol. Hal ini membantu untuk meningkatkan gula darah dan tekanan darah, membantu pemulihan. Di CAH, kelenjar adrenal tidak dapat membuat lebih banyak kortisol. 

Oleh karena itu, tubuh kurang dilindungi dan efek sakit atau cedera bisa lebih parah. Krisis adrenal dapat dengan mudah dicegah. 

CAH adalah gangguan seumur hidup yang ada obat yang tersedia. Hal ini dimungkinkan, namun, untuk siap menggantikan, dalam bentuk tablet, hormon yang hilang - kortisol dan hormon garam penahan.Obat-obat ini akan dibutuhkan setiap hari untuk hidup, dan perlu diberikan bahkan ketika anak dengan baik. Tidak perlu untuk diet khusus dengan CAH. Gadis dengan CAH memerlukan operasi untuk mengembalikan penampilan kelamin normal. Anak laki-laki tidak. 

Ada beberapa obat yang tersedia yang pengganti yang memuaskan untuk hormon alami, kortisol. Mereka adalah hidrokortison, kortison, prednisolon dan deksametason. Mereka berbeda dalam potensi (kekuatan) dan durasi kerja. Jika hormon garam penahan diperlukan, fludrocortisones digunakan. 

Dexamethasone umumnya dianggap tidak cocok untuk digunakan dalam pertumbuhan anak karena potensi tinggi dan tindakan yang sangat panjang (24-48 jam) mengganggu pertumbuhan. Setelah tinggi dewasa telah tercapai, namun, deksametason menyediakan baik kontrol 24 jam, dengan keuntungan tambahan yang perlu diambil hanya sekali sehari. 

Tes darah mungkin diperlukan setiap tiga bulan sepanjang masa untuk membantu terapi obat pengganti Monitor. Suntikan cortisone (hidrokortison) mungkin diperlukan jika seseorang dengan CAH menjadi sangat sakit atau membutuhkan operasi. 

Ekstra kortison tidak perlu dengan luka ringan dan goresan, bahkan jika anestesi lokal (suntikan dekat dipotong untuk menghilangkan sensasi) diusulkan. Namun, jika cedera yang lebih parah (seperti patah tangan atau kaki), kortison ekstra harus diberikan. 

Lain kali menggunakan kortison tambahan meliputi:

Konsultasikan dengan dokter Anda tentang berapa banyak kortison ekstra untuk memberikan anak Anda.Jika Anda ragu kapan harus memberikan kortison tambahan, itu selalu lebih aman untuk memberikan, daripada tidak memberikannya. 

Tindakan pencegahan untuk orang dengan CAH meliputi:

Pada bayi perempuan dengan CAH, genitalia mungkin terlihat lebih maskulin dari yang seharusnya.Klitoris membesar dan mungkin menyerupai penis kecil. Selain itu, celah antara labia atau bibir mungkin sebagian ditutup selama, menyembunyikan pintu masuk ke vagina. Seringkali, hanya satu lubang bisa dilihat. Bagian kemih dan vagina baik terbuka menjadi satu pintu ini. 

Organ-organ internal, bagaimanapun, adalah cukup normal. Vagina, uterus (rahim) dan indung telur yang sempurna, dan anak perempuan dengan CAH biasanya dapat memiliki anak. 

Kadang-kadang, sulit untuk memastikan tentang jenis kelamin bayi CAH benar pada saat kelahiran. Tes untuk menentukan apa organ yang hadir mungkin diperlukan, serta tes hormon yang berhubungan dengan kelenjar adrenal. Hasil tes ini biasanya dapat diperoleh dalam waktu dua sampai tiga hari. 

Gadis dengan CAH mungkin memerlukan pembedahan untuk mengurangi ukuran klitoris normal, memisahkan labia menyatu dan memperbesar pintu masuk vagina. Nama teknis untuk operasi ini adalah 'resesi klitoris atau pengurangan dan vaginoplasty'. Hal ini dilakukan baik dalam satu atau dua tahap. 

Pengurangan klitoris atau resesi yang dilakukan adalah beberapa bulan pertama kehidupan.Vaginoplasty ini kadang-kadang dilakukan pada waktu yang sama dengan pengurangan klitoris, tetapi dapat dibiarkan sampai masa remaja, sebelum periode menstruasi dimulai. Beberapa peregangan vagina mungkin diperlukan kemudian untuk memungkinkan menstruasi dan hubungan seksual yang nyaman. Hormon wanita yang dibuat oleh ovarium pada masa pubertas melunakkan jaringan dan membuat lebih mudah peregangan. 

Wanita dengan CAH dapat memiliki anak-anak mereka sendiri dan ada sedikit kesulitan hamil, asalkan keseimbangan hormon yang disimpan di bawah kontrol yang baik. Jika hormon yang tidak baik skor (mungkin karena lupa untuk mengambil obat), periode menstruasi dapat menjadi tidak teratur atau bahkan sementara berhenti. 

Karena hampir semua perempuan dengan CAH telah menjalani operasi sekitar vagina sebagai anak-anak, ada jaringan parut di sana. Ini mungkin tidak meregang cukup untuk memungkinkan persalinan pervaginam, dan oleh karena itu kadang-kadang diperlukan untuk operasi caesar yang akan dilakukan untuk memberikan bayi. Ekstra kortison akan dibutuhkan selama persalinan. 

CAH adalah kelainan genetik yang dihasilkan dari salah satu cacat gen resesif lebih umum. Bahkan, sekitar satu orang di 50 dalam populasi umum memiliki gen resesif CAH tersembunyi di antara ribuan gen yang mereka miliki, namun hanya satu orang di 10.000 telah CAH. 

Orang dengan CAH telah menerima gen CAH dari masing-masing orang tua mereka. Karena sel-sel mereka hanya mengandung dua gen resesif CAH normal dan tidak ada yang normal, sel-sel dalam kelenjar adrenal tidak dapat membuat enzim dalam jumlah normal, dan ini memiliki pengaruh besar pada cara kelenjar adrenal bekerja. 

Jika pasangan sudah memiliki satu atau lebih anak-anak dengan CAH, dan orang tua tidak memiliki CAH, kesempatan dengan setiap kehamilan berikutnya bahwa anak akan memiliki CAH adalah satu dari empat. Jika seseorang dengan CAH menikahi seseorang tanpa CAH, kemungkinan mereka memiliki anak dengan CAH sangat rendah, sekitar satu dari 100. Jika dua orang dengan CAH menikah, semua anak-anak mereka akan memiliki CAH.