sehat itu indah

Cacat lahir dari sistem saraf pusat yang disebut neural tube defects (NTDs). NTDs termasuk kondisi yang disebut spina bifida, anencephaly dan encephalocele. Mereka semua hadir pada saat lahir dan disebabkan oleh masalah dengan perkembangan otak dan / atau sumsum tulang belakang di bayi yang sedang berkembang (janin). 

Otak dan sumsum tulang belakang janin tumbuh berkembang dari struktur sederhana yang disebutneural tube. The neural tube 'ritsleting' sepanjang panjangnya untuk menutup dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Jika tabung saraf tidak menutup setiap bagian sepanjang panjangnya, bayi akan memiliki cacat tabung saraf. Jenis-jenis cacat tabung saraf (spina bifida, anencephaly dan encephalocele) adalah karena tempat sepanjang tabung saraf yang belum ditutup, meninggalkan bagian otak dan / atau sumsum tulang belakang terbuka. 

Berbagai faktor genetik dan lingkungan dianggap bertanggung jawab atas NTDs, termasuk ibu yang memiliki tidak cukup dari vitamin folat dan beberapa obat epilepsi. Mengambil folat (asam folat) sebelum dan selama awal kehamilan secara signifikan dapat mengurangi kemungkinan bahwa seorang ibu akan memiliki bayi dengan jenis cacat lahir. 

Sistem saraf pusat terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang. Keduanya dibungkus dalam lapisan tipis yang disebut meninges dan dikelilingi oleh cairan yang disebut cairan serebrospinal. Otak melekat pada sumsum tulang belakang oleh batang otak, yang terletak di dasar otak. Sumsum tulang belakang membentang dari tulang punggung dan dilindungi oleh tulang (vertebrae) tulang belakang. Saraf bercabang dari sumsum tulang belakang ke bagian tubuh. 

Sistem saraf pusat janin berkembang dimulai dengan struktur sederhana yang disebut 'alur saraf' yang lipatan untuk membentuk 'tabung saraf'. Hal ini kemudian berkembang menjadi sumsum tulang belakang dan otak. Pada siang hari 28 setelah pembuahan, tabung saraf harus ditutup dan menyatu. Jika tidak menutup, hasilnya adalah cacat tabung saraf. 

Dalam banyak kasus, cacat ini dapat didiagnosis selama kehamilan dengan scan USG dan, jarang, dengan tes lain seperti amniocentesis (menganalisis sampel cairan ketuban). 

Cacat tabung saraf yang diduga disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan bekerja dalam kombinasi. Beberapa faktor tersebut antara lain:

Dalam bayi dengan spina bifida, tulang (vertebrae) tulang belakang gagal untuk menyatu. Sumsum tulang belakang dan saraf menonjol (atau 'pop out') melalui celah yang telah dibuat karena kegagalan penutupan tabung saraf. Hal ini dapat mempengaruhi saraf yang menyebar dari daerah ini ke dalam perut dan kaki. Spina bifida dapat terjadi di mana saja sepanjang tulang belakang, tetapi lebih sering muncul di punggung bawah. 

Sembilan dari 10 bayi yang terkena juga memiliki build-up cairan cerebrospinal di dalam otak. Kondisi ini disebut hidrosefalus dan kadang-kadang disebut sebagai 'air di otak'. Insiden spina bifida di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 1.235 kelahiran. 

Spina bifida dapat ringan, sedang atau berat dan dinilai sesuai dengan tingkat cacat ke:

Spina bifida tidak dapat disembuhkan. Bentuk utama pengobatan adalah operasi untuk menutup celah.Jika bayi memiliki hydrocephalus, shunt dimasukkan ke otak untuk mengalirkan cairan serebrospinal yang berlebihan. 

Ketika tabung saraf tidak menutup di kepala, hal ini dapat menyebabkan jaringan otak paling atas, meninges, atas tengkorak (calvarium) dan kulit kepala untuk sebagian atau seluruhnya hilang. Untuk alasan yang tidak diketahui, anencephaly terjadi dua kali lebih sering pada wanita disbanding pria.Sekitar satu dari 10 bayi yang terkena adalah salah satu dari sepasang kembar. Dalam beberapa kasus, bayi memiliki lainnya masalah seperti penyakit jantung bawaan dan sumbing. Insiden anencephaly di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 1.370 kelahiran. 

Seorang bayi anencephaly tidak dapat hidup. Sebagian besar lahir mati atau mati dalam beberapa hari kelahiran. 

Dalam bentuk yang jarang ini neural tube defect, meninges dan jaringan otak menonjol keluar melalui celah di tengkorak. Dalam kasus yang parah, otak didorong keluar sedemikian rupa bahwa bundel jaringan otak ditutupi oleh meninges (membran) mungkin lebih besar dari kepala bayi. Infeksi dapat terjadi jika istirahat membran dan mengekspos jaringan otak. Masalah lain yang terkait dengan encephalocele dapat mencakup bibir sumbing atau langit-langit, jari tambahan (polydacty) dan kelainan organ seks. Insiden encephalocele di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 6.667 kelahiran 

Jika ada sejumlah besar jaringan otak yang telah didorong keluar, operasi mungkin tidak dapat dilakukan. Pilihan pengobatan termasuk penggunaan shunt untuk menghilangkan cairan build-up (mengobati hidrosefalus), jika perlu. Bayi akan mengalami berbagai kesulitan yang dapat mencakup gangguan intelektual, kesulitan dalam mengendalikan otot (spastisitas) dan cocok (kejang-kejang).Fisioterapi dan obat-obatan antikonvulsan dapat membantu.