Cacat lahir Gangguan trisomi
Sebuah trisomi adalah kelainan kromosom yang ditandai dengan
kromosom tambahan. Sindrom Down, sindrom Edward dan sindrom Patau adalah bentuk
yang paling umum dari trisomi di Victoria.Skrining ibu serum, amniosentesis,
ultrasound dan chorionic villi sampling bisa membantu mendiagnosis gangguan
kromosom.
Gen adalah cetak biru untuk tubuh kita. Hampir setiap
sel dalam tubuh memiliki salinan cetak biru, disimpan di dalam kantung yang
disebut nukleus. Gen manik-manik di sepanjang kromosom, yang erat dibundel
helai asam deoksiribonukleat zat kimia (DNA). Manusia biasanya memiliki 23
pasang kromosom, dengan dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin dan 44
kromosom yang menentukan faktor-faktor lain, seperti pertumbuhan dan fungsi.
Sebuah gangguan kromosom disebabkan oleh perubahan dalam jumlah atau struktur genetik kromosom.Trisomi ('tiga badan') berarti orang yang terkena memiliki 47 kromosom, bukan 46. Down syndrome, sindrom Edward dan sindrom Patau adalah bentuk paling umum dari trisomi. Anak-anak yang terkena trisomi biasanya memiliki berbagai cacat lahir, termasuk pengembangan tertunda dan cacat intelektual.
Sebuah gangguan kromosom disebabkan oleh perubahan dalam jumlah atau struktur genetik kromosom.Trisomi ('tiga badan') berarti orang yang terkena memiliki 47 kromosom, bukan 46. Down syndrome, sindrom Edward dan sindrom Patau adalah bentuk paling umum dari trisomi. Anak-anak yang terkena trisomi biasanya memiliki berbagai cacat lahir, termasuk pengembangan tertunda dan cacat intelektual.
Faktor risiko cacat lahir
Penambahan ekstra kromosom biasanya terjadi secara spontan selama konsepsi. Penyebab ini tidak diketahui dan pencegahan tidak mungkin. Faktor risiko terpenting untuk gangguan trisomi adalah usia ibu. Wanita di usia 30-an dan 40-an lebih mungkin untuk memiliki bayi dengan trisomi dibandingkan wanita yang lebih muda.
Down syndrome
Di Victoria, sindrom Down mempengaruhi sekitar satu dari 300 kehamilan. Down syndrome juga dikenal sebagai trisomi 21, karena orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua. Ada tiga jenis sindrom Down. Yang paling umum adalah Standard trisomi 21, di mana sperma ayah atau sel telur ibu mengandung kromosom ekstra. Dalam Mosaic Down syndrome, kromosom ekstra spontan muncul sebagai embrio berkembang. Translokasi sindrom Down, yang menyumbang sekitar lima persen dari kasus, adalah diwariskan.
Beberapa karakteristik sindrom Down mungkin termasuk:
- mata lahiriah miring
- lipatan kulit berlebihan di bagian dalam mata
- telinga datar ditetapkan rendah di kepala
- Wajah pipih
- gigi kecil
- lengan yang relatif singkat dan kaki.
Sindrom edward
Di Victoria, sindrom Edward mempengaruhi sekitar satu dari 1.100 kehamilan. Sindrom Edward juga dikenal sebagai trisomi 18, karena orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 18, bukan dua.
Beberapa karakteristik sindrom Edward mungkin termasuk:
- cacat ginjal, ureter, jantung, paru-paru dan diafragma
- bibir sumbing atau celah langit-langit
- tengkorak kecil (microcephaly)
- malformasi dari tangan dan kaki - termasuk jempol hilang, kaki klub dan anyaman antara jari tangan dan kaki (sindaktili)
- cacat tabung saraf, di mana sumsum tulang belakang, meninges dan pembuluh darah menonjol melalui celah pada tulang belakang (myelomeningocele)
- malformasi organ seks
- kelangsungan hidup di luar periode neonatal jarang.
Sindrom Patau
Di Victoria, sindrom Patau mempengaruhi sekitar satu dari 3.000 kehamilan. Sindrom Patau juga dikenal sebagai trisomi 13, karena orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 13, bukan dua.
Beberapa karakteristik sindrom Patau mungkin termasuk:
- tengkorak kecil (microcephaly)
- celah yang abnormal pada tengkorak
- malformasi bagian dari otak
- cacat struktural mata
- bibir sumbing atau celah langit-langit
- jari kaki tambahan atau jari (polydactyly)
- Gangguan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel
- cacat tabung saraf, di mana sumsum tulang belakang, meninges dan pembuluh darah menonjol melalui celah pada tulang belakang (myelomeningocele)
- malformasi organ seks
- kelangsungan hidup di luar periode neonatal jarang.
Tanda-tanda gangguan trisomi selama kehamilan
Kadang-kadang, tanda-tanda gangguan trisomi mungkin jelas selama kehamilan. Beberapa tanda-tanda ini dapat mencakup:
- terlalu banyak cairan ketuban yang mengelilingi bayi (polihidramnion)
- hanya satu arteri tali pusat
- lebih kecil dari yang diharapkan plasenta
- bayi kecil untuk tanggal kehamilannya
- bayi kurang aktif dari yang diharapkan
- cacat bawaan, termasuk langit-langit mulut atau jantung sumbing kelainan, dijemput selama scan ultrasound.
Diagnosis gangguan trisomi
Tes prenatal yang dapat membantu mendeteksi gangguan trisomi meliputi:
- scan ultrasound - gelombang suara yang digunakan untuk membuat gambar
- skrining serum ibu - tes darah khusus
- amniosentesis - contoh cairan ketuban diambil dan diperiksa
- chorionic villi sampling yang - sampel sel dari korion, jaringan yang pada akhirnya akan menjadi plasenta, diambil dan diperiksa
- pengujian non-invasif prenatal (NIPT) - tipe baru tes skrining yang mengukur DNA janin yang beredar dalam darah ibu.
Hal yang perlu diingat
- Manusia memiliki 23 pasang kromosom.
- Sebuah trisomi adalah kelainan kromosom yang ditandai dengan kromosom tambahan, sehingga orang tersebut memiliki 47 bukan 46.
- Sindrom Down, sindrom Edward dan sindrom Patau adalah bentuk paling umum dari trisomi.
Categories:
0 komentar:
Post a Comment