Cacat lahir alat kelamin ambigu
Alat kelamin ambigu' atau alat kelamin atipikal adalah cacat
lahir dari organ seks yang membuatnya jelas apakah bayi yang terkena adalah
seorang gadis atau laki-laki. Penyebabnya antara lain kelainan genetik dan
masalah hormonal.
Genitalia ambigu (juga dikenal sebagai alat kelamin
atipikal) adalah cacat lahir (atau variasi kelahiran) dari organ seks yang
membuatnya jelas apakah bayi yang terkena adalah seorang gadis atau
laki-laki.Kondisi ini terjadi kira-kira sekali dalam setiap 4.500 kelahiran. Bayi
itu tampaknya memiliki campuran kedua bagian perempuan dan laki-laki -
misalnya, mereka mungkin memiliki kedua vulva dan testis.Kondisi interseks
terkait untuk bayi laki-laki termasuk hipospadia, di mana pembukaan uretra
terletak di posisi yang tidak biasa seperti bagian bawah penis.
Penyebab genitalia ambigu termasuk variasi genetik, ketidakseimbangan hormonal
dan kelainan dari jaringan janin yang seharusnya berkembang menjadi alat
kelamin. Tes (termasuk USG, sinar-x dan tes darah) diperlukan sebelum
melakukan hubungan seks bayi dapat diidentifikasi. Bentuk ringan dari alat
kelamin ambigu dapat dicirikan oleh besar (penis seperti) klitoris dalam bayi
perempuan atau anak laki-laki testis tidak turun dalam.
Penentuan seksual selama perkembangan embrio
Seks A bayi diputuskan pada saat pembuahan. Telur ibu menyediakan kromosom
X dan sperma ayah menentukan jenis kelamin bayi dengan menyumbangkan baik X
atau kromosom seks Y. Embrio XX adalah perempuan sementara embrio XY
adalah laki-laki. Kedua embrio wanita dan pria berkembang dengan cara yang
persis sama dan memiliki gonad identik dan bagian genital sampai sekitar minggu
kedelapan kehamilan. Proses penentuan seksual meliputi:
- Gadis - bagian genital internal yang berubah menjadi rahim, saluran tuba dan vagina. Gonad berubah menjadi ovarium yang mulai memproduksi hormon seks wanita. Kurangnya hormon laki-laki adalah fundamental dalam memungkinkan pengembangan alat kelamin perempuan.
- Boys - bagian genital internal yang berubah menjadi kelenjar prostat dan vas deferens. Gonad berubah menjadi testis yang mulai memproduksi hormon seks pria. Kehadiran hormon laki-laki memungkinkan penis dan skrotum untuk berkembang.
Berbagai jenis alat kelamin ambigu
Berbagai jenis alat kelamin ambigu meliputi:
- Bayi itu memiliki ovarium dan testis, dan alat kelamin eksternal tidak jelas laki-laki atau perempuan.
- Bayi itu memiliki ovarium dan struktur penis-suka atau lingga.
- Bayi itu memiliki testis yang tidak turun dan alat kelamin wanita eksternal termasuk vulva.
Berbagai penyebab
Untuk pengembangan genital yang khas, jenis kelamin 'pesan' harus
dikomunikasikan dari kromosom seks gonad. Gonad kemudian harus memproduksi
hormon yang tepat dan jaringan dan struktur genital harus merespon hormon ini. Setiap
penyimpangan sepanjang jalan dapat menyebabkan alat kelamin ambigu. Beberapa
penyebab yang spesifik meliputi:
- Sindrom insensitivitas androgen (AIS) - kondisi genetik yang ditandai oleh ketidakpekaan jaringan janin untuk hormon laki-laki. Hal ini mempengaruhi perkembangan genital. Misalnya, bayi yang baru lahir mungkin memiliki beberapa organ reproduksi wanita, tetapi juga memiliki testis.
- Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) - kondisi warisan yang mempengaruhi produksi hormon.Seorang anak dengan CAH kekurangan enzim tertentu, dan kekurangan ini memicu pembuatan berlebihan hormon laki-laki. Misalnya, alat kelamin perempuan maskulinisasi.
- Gangguan kromosom seks - daripada harus baik XX atau XY kromosom seks, bayi mungkin memiliki campuran keduanya ('mosaik' kromosom); atau gen-gen tertentu pada kromosom Y mungkin tidak aktif; atau salah satu kromosom X mungkin memiliki segmen Y kecil yang melekat padanya. Penelitian di University of California di Los Angeles (UCLA) menunjukkan bahwa alat kelamin ambigu dapat disebabkan oleh penggandaan up dari gen tertentu (bernama NTB-4) pada kromosom seks. Variasi ini akan mengganggu perkembangan seksual laki-laki sehingga bayi laki-laki secara genetik akan muncul perempuan.
- Faktor ibu - ibu hamil mungkin memiliki tumor yang mensekresi androgen saat hamil, dan kelebihan hormon laki-laki ini mempengaruhi perkembangan genital bayinya. Dalam kasus lain, plasenta mungkin memiliki kekurangan enzim tertentu yang gagal untuk menonaktifkan hormon laki-laki dari bayi sebagai hasilnya, baik ibu dan bayi perempuan yang maskulinisasi oleh kelebihan hormon ini.
Metode diagnosis
Saat ini ada tes prenatal yang dapat mendeteksi alat kelamin ambigu. Penelitian
Amerika ke dalam gen NTB-4 menunjukkan bahwa tes prenatal suatu hari nanti bisa
dikembangkan. Pengujian dilakukan pada saat lahir untuk menentukan jenis
kelamin bayi dapat memakan waktu sekitar satu minggu dan mungkin termasuk:
- Pemeriksaan fisik
- Tes hormon menggunakan darah, urin atau keduanya
- Tes genetik menggunakan darah, urin atau keduanya
- Ultrasonografi
- X-ray.
Pilihan pengobatan
Pilihan pengobatan untuk membantu menetapkan bayi jenis kelamin yang pasti
mungkin termasuk:
- Parental konseling - sukses tugas seks dan identitas bagi anak tergantung pada sikap orang tua.Adalah penting bahwa baik ibu dan ayah sepenuhnya informasi tentang kondisi anak mereka.Kelompok dukungan dapat memberikan bantuan di daerah ini.
- Bedah - misalnya, klitoris terlalu besar dapat dipangkas, atau vulva menyatu terpisah, atau testis tidak turun dipindahkan ke dalam skrotum. Namun, bedah tugas jender sangat tergantung pada apa struktur genital memiliki ahli bedah untuk bekerja dengan. Mayoritas bayi dengan alat kelamin ambigu telah dibesarkan sebagai anak perempuan. Beberapa operasi mungkin diperlukan, biasanya dimulai pada tahun pertama anak. Operasi lebih lanjut mungkin diperlukan selama masa remaja. Beberapa kelompok pendukung interseks merasa bahwa operasi tidak selalu jawaban, terutama ketika jenis kelamin anak tidak jelas. Lain menunjukkan bahwa operasi harus menunggu sampai anak cukup tua untuk memutuskan untuk diri mereka sendiri. Namun, sebagian besar profesional medis menganjurkan intervensi bedah dan hormonal awal demi membangun jelas jenis kelamin anak dan rasa memiliki di masyarakat.
- Konseling bagi anak - anak perlu diinformasikan dan berbicara dengan tentang diagnosis mereka dengan cara yang sangat berhati-hati.
- Terapi hormon - pada umur belasan tahun, anak mungkin membutuhkan terapi suplementasi hormon untuk membantu membawa pada pubertas. Seorang anak dengan CAH harus memiliki terapi hormon sehari-hari.
Masalah jangka panjang yang mungkin
Beberapa masalah yang mungkin dihadapi oleh seseorang yang lahir dengan alat
kelamin ambigu mungkin termasuk:
- Infertilitas
- Masalah dengan fungsi seksual
- Perasaan tidak aman dan ketidakpastian tentang identitas gender mereka, seperti perasaan seperti jenis kelamin berlawanan dengan jenis kelamin yang ditentukan sebelumnya dalam hidup.
Hal yang perlu diingat
- 'Alat kelamin ambigu' adalah cacat lahir dari organ seks yang membuatnya jelas apakah bayi yang terkena adalah seorang gadis atau laki-laki.
- Penyebabnya antara variasi genetik, ketidakseimbangan hormonal dan kelainan dari jaringan janin yang akan dinyatakan berevolusi menjadi alat kelamin.
- Pengobatan bertujuan menetapkan bayi jenis kelamin tertentu.
- Pilihan pengobatan termasuk operasi korektif, terapi hormon, dukungan sebaya dan konseling.
Categories:
0 komentar:
Post a Comment