Update pada tes genetik untuk penyakit jantung
Ini rumit tetapi menjanjikan. Inilah yang gen dapat memberitahu kami hari ini.
Bagaimana jika tes darah sederhana bisa mengungkapkan dengan pasti predisposisi genetik Anda untuk mengembangkan yang serius, bentuk warisan dari penyakit jantung? Akan Anda mengambil tes?
Bagaimana jika tes mungkin mengungkapkan bahwa Anda memiliki peningkatan risiko 50% dari menderita serangan jantung suatu hari nanti? Apakah Anda mempertimbangkan pengetahuan ini berharga?
The muka pengetahuan yang Anda akan mengembangkan penyakit jantung dan keputusan yang Anda hadapi ketika Anda memperoleh pengetahuan ini adalah dua dari isu-isu yang melekat dalam pengujian genetik seperti berdiri hari ini. Para peneliti yang bekerja keras mengidentifikasi gen spesifik dan mutasi (atau varian) yang memainkan peran dalam diagnosis, prognosis, dan pengobatan penyakit kardiovaskular.
"Pengujian genetik digunakan untuk setidaknya tiga tujuan: untuk menentukan risiko Anda untuk penyakit yang umum, seperti serangan jantung; untuk mengetahui apakah Anda memiliki varian gen yang hampir menjamin Anda akan mengembangkan sebuah penyakit warisan langka; atau untuk menentukan respons Anda terhadap , atau efek samping dari, obat tertentu, "kata Dr Sekar Kathiresan, direktur kardiologi preventif di Massachusetts General Hospital dan seorang profesor kedokteran di Harvard Medical School.
Tetapi dalam rangka untuk apa yang disebut-begitu genotyping untuk direkomendasikan, informasi harus berguna dalam membantu dengan keputusan pengobatan. "Pada saat ini, nilai dari pengujian genetik tergantung pada tujuan Anda. Untuk menilai risiko dari penyakit yang umum, seperti serangan jantung, saya tidak secara rutin menawarkan pengujian genetik, karena itu tidak jelas bahwa itu membantu dengan pengambilan keputusan klinis di saat ini, "kata Dr Kathiresan.
Beberapa jawaban tidak membantu
Tes genetik mencari varian dalam urutan gen yang sinyal peningkatan risiko. Anda dapat memiliki nol, satu, atau dua salinan dari varian tersebut. Semakin banyak salinan yang Anda miliki, semakin tinggi risiko Anda. Sebagai contoh, ada sekitar 30 situs dalam urutan DNA yang telah diidentifikasi sebagai meningkatkan risiko serangan jantung. Jika Anda membawa lebih banyak dari varian, risiko Anda serangan jantung mungkin dua kali lipat tinggi daripada mereka yang membawa lebih sedikit varian.
Tapi apa yang akan Anda lakukan dengan informasi ini? Makan lebih sedikit? Berolahraga lebih banyak? Berhenti merokok?
"Kami memberitahu orang-orang untuk melakukan hal-hal ini pula. Ini belum telah ditunjukkan bahwa mengetahui mereka berada pada risiko yang lebih tinggi menuntun masyarakat untuk mengambil perawatan yang lebih baik dari kesehatan mereka atau membantu dokter memutuskan untuk memperlakukan Anda berbeda," kata Dr Kathiresan.
Respon Obat
Pengujian genetik dapat berguna dalam menentukan respon obat-obatan. Salah satu kisah sukses genotip melibatkan clopidogrel (Plavix), obat yang diambil untuk mencegah pembekuan dari membentuk di dalam stent sebuah. Sampai dengan 30% dari orang memiliki varian gen yang mencegah liver mereka dari mengaktifkan obat, menempatkan mereka pada peningkatan risiko untuk gumpalan-yang disebabkan serangan jantung. Sebuah tes genetika dapat memberitahu apakah seseorang memiliki ini varian gen.
"Jika Anda membawa varian, baik dosis clopidogrel harus dinaikkan, atau Anda harus diaktifkan ke agen antiplatelet yang berbeda, seperti ticagrelor [Brilinta]," kata Dr Kathiresan.
Sebuah tes serupa disebut-sebut untuk mengungkapkan sebuah varian genetik yang mencegah seorang individu dari manfaat dari terapi statin secara luas memeluk, sampai klaim tersebut tidak dapat divalidasi. Namun, tes yang menunjukkan peningkatan risiko melemahkan, nyeri otot berpotensi berbahaya dalam menanggapi statin mungkin memiliki nilai. "Pertanyaannya adalah, harus setiap orang akan diuji?" kata Dr Kathiresan.
Ketika genotip berguna
Untuk mendiagnosis kondisi jantung diwariskan dikendalikan terutama oleh sebuah gen tunggal (disebut penyakit Mendelisme), genotyping mungkin lebih berharga. Dalam beberapa dari penyakit ini, ada adalah korelasi yang sangat baik antara memiliki varian gen dan memiliki penyakit tersebut.
Di Center for Kardiovaskular Genetika di Beth Israel Deaconess Medical Center, Dr Saumya Das dan rekan-rekannya orang-orang layar, biasanya orang-orang muda, dengan riwayat keluarga dari kematian mendadak awal atau penyakit warisan seperti sindrom Marfan, hipertrofik kardiomiopati, kardiomiopati dilatasi di sebuah usia muda, atau arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Sering kali,-orang ini memiliki electrocardiograms abnormal, riwayat pingsan yang tidak dapat dijelaskan, atau fibrilasi atrium yang tidak dapat dijelaskan oleh faktor-faktor normal.
"Kadang-kadang kita melihat faktor Mendelian jelas dalam penyakit seperti sindrom QT panjang dan Brugada sindrom-dua masalah dari konduksi listrik yang meningkatkan risiko dari kematian mendadak-bahwa manifest pada usia lebih dini. Mengetahui seseorang memiliki gen tidak berarti manajemen dari penyakit akan berubah, tapi itu tidak meningkatkan kemungkinan kita bisa layar kerabat untuk penyakit ini, "kata Dr Das, yang juga asisten profesor kedokteran di Harvard Medical School.
"Pada hari ini, tes genetik tidak menambahkan banyak untuk variabel klinis umum," katanya. "Kami merasa bahwa mungkin berubah. Di masa depan, genomik mungkin dengan baik memungkinkan kita untuk stratifikasi orang-orang muda yang berada pada berisiko tinggi kematian mendadak dan memungkinkan kita untuk campur tangan untuk mencegah itu."
artikel terkait :Tes genetik apa untuk penyakit jantung?
Categories:
0 komentar:
Post a Comment