MISTERI TENTANG WANITA BERJANGGUT
Julia Pastrana adalah wanita yang mulai terkenal dengan julukan
"wanita
berjanggut" di pertangahan tahun 1800-an. Kini, melansir
pemberitaan LiveScience, Minggu (24/5) disebutkan, lebih dari 150 tahun para
ilmuwan akhirnya berhasil menguak mutasi genetik penyebab kondisi langka yang
dialami Julia.
Julia Pastrana (1834-1860) Foto Di Buku Tahun 1900 WIKIPEDIA
Gangguan penyakit yang dikenal dengan nama ilmiahnya hypertrichosis
terminalis (CGHT) ini menyebabkan pertumbuhan rambut yang lebat di sekujur
tubuh, tampilan wajah yang aneh dan gusi gigi yang membesar.
Dalam beberapa kasus, orang-orang yang mengalami penyakit CGHT
ini memiliki gusi gigi yang normal. Sebelumnya, penyakit ini
sulit dipelajari disebabkan langkanya orang yang menderita jenis penyakit
seperti ini. Setelah menganalisa sejumlah gen pada tiga keluarga keturunan
China yang menderita CGHT dan satu orang lagi penderita CGHT gingival
hyperplasia, para peneliti menguak adanya gangguan genetik pada kromosom 17.
Dalam tiga keluarga China tersebut, anggota keluarganya memiliki
DNA yang menghapus kromosom ini. Artinya, mereka kehilangan bagian penting
dalam gen penting mereka. Di lain hal, individu yang mengalami pembesaran
pada gusi
gigi memiliki ekstra potongan DNA yang disebut duplikasi DNA,
tipe mutasi yang susunan DNA mereka berlipat ganda. Keabnormalan genetik inilah
yang mempengaruhi empat hingga delapan gen pada koromosom 17.
"Walau sudah lama diyakini bahwa kebanyakan orang yang
menderita CGH memiliki cacat genetik, mutasi genetik khusus
yang menggarisbawahi CGHT dengan atau tanpa gingival hyperplasia belum
ditemukan hingga kini," jelas Xue Zhang, pemimpin penulis studi dari
Chinese Academy of Medical Sciences dan Peking Union Medical College di
Beijing.
Sejumlah studi di masa akan datang akan mencoba menemukan
mekanisme mengapa mutasi ini bisa menyebabkan gangguan penampilan fisik si
penderita, tambah Zhang. Hasil riset ini dipaparkan pada 21 Mei di American
Journal of Human Genetics.
0 komentar:
Post a Comment