Mendefinisikan Cystic Fibrosis

Mendefinisikan Cystic Fibrosis
Ungu pita untuk Cystic Fibrosis awarenessCystic Fibrosis merupakan warisan, penyakit genetik yang melibatkan lendir tubuh memproduksi kelenjar. Ini adalah penyakit progresif, dan mempengaruhi hampir tiga puluh ribu orang dewasa dan anak-anak di Amerika. Cystic Fibrosis mempengaruhi reproduksi, pencernaan dan sistem pernapasan, dan kelenjar keringat dengan mengeluarkan lendir tebal dan memblokir lorong-lorong di saluran pencernaan dan paru-paru.
Cystic Fibrosis adalah penyakit yang ditularkan dari kedua orang tua kepada anak jika kedua orang tua membawa gen resesif, namun tidak memiliki penyakit sendiri. Jika kedua orang tua memiliki gen ini resesif dan memiliki anak, ada persen kemungkinan dua puluh lima bahwa anak akan mengembangkan Cystic Fibrosis, kesempatan lima puluh persen bahwa anak akan membawa gen tetapi tidak mengembangkan Cystic Fibrosis, dan dua puluh lima persen kemungkinan bahwa anak tidak akan terpengaruh dengan cara apapun.
Sekitar satu dari dua ribu dari lima ratus anak Kaukasia dipengaruhi oleh Cystic Fibrosis. Lebih dari sepuluh juta orang tidak sadar membawa penyakit melalui gen resesif, dan menanggung tanpa gejala. Cystic Fibrosis adalah penyebab herediter paling umum kematian di Amerika.
Orang dengan Cystic Fibrosis umumnya hidup di antara dua puluh delapan dan tiga puluh tahun, tetapi beberapa tahun hidup lebih lama. Prosedur Drainase dan obat-obatan yang membantu anak-anak dengan Cystic Fibrosis yang akan mati di masa lalu untuk hidup ke tengah-dewasa dan lebih lama. Penyebab kematian pada orang dengan Cystic Fibrosis biasanya baik gangguan pernapasan atau infeksi saluran pernapasan dalam hubungannya dengan pembesaran sisi kanan jantung mereka.
Penyebab Cystic Fibrosis
Para peneliti menemukan sebuah gen pada tahun 1989 disebut, 'Delta F508,' yang menyebabkan Cystic Fibrosis. Gen bertanggung jawab atas gangguan protein yang dikenal sebagai, 'Cystic Fibrosis transmembran Konduktansi Regulator (CFTR),' yang menyebabkan gejala Cystic Fibrosis. CFTR diproduksi dalam sel yang melapisi kelenjar dalam usus seseorang kecil, kelenjar keringat, pankreas, dan saluran pernafasan. Ini bergerak menuju permukaan sel, di mana ia kemudian mengontrol aliran natrium dalam dan keluar dari sel. Untuk orang dengan Cystic Fibrosis, protein CFTR dicegah dari mencapai permukaan luar sel, dan garam (natrium) dicegah dari sel keluar. Tubuh seseorang mencoba untuk mengkompensasi ini dengan sekresi overproducing seperti lendir, keringat dan air, yang membangun dan menyebabkan gejala Cystic Fibrosis.
Gejala Cystic Fibrosis
Gejala-gejala yang berhubungan dengan Cystic Fibrosis bervariasi antara individu dengan penyakit. Bagi sebagian orang, gejala muncul segera setelah mereka lahir, sementara dalam kasus lain gejala mungkin tidak muncul selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun. Gejala Cystic Fibrosis pada bayi dan bayi termasuk tinja berwarna pucat, diare persisten, berbau, besar dan berminyak bangku busuk, gassiness, dan pembengkakan perut. Gejala lain termasuk batuk kronis, sering mengi, pneumonia, atau batuk kronis dengan lendir tebal. Bayi dan bayi dengan Cystic Fibrosis mungkin juga muntah, dehidrasi, kulit asin-mencicipi, dan penyumbatan usus.
Anak-anak dengan Cystic Fibrosis mengalami gejala termasuk kesulitan bernapas, sering infeksi pernafasan, batuk, pernapasan cepat, dan penampilan berdada. Mereka juga mungkin mengalami demam, cuping hidung, dan pertumbuhan yang buruk. Gejala tambahan termasuk nafsu makan yang buruk, kekurangan gizi, gassiness, dan ketidaknyamanan dan nyeri perut.
Cystic Fibrosis dapat menyajikan isu-isu medis tambahan termasuk pembulatan dan pembesaran jari kaki dan tangan yang disebut, 'clubbing, "dan Pneumothrax, pecahnya jaringan paru-paru dan menjebak udara di antara paru-paru dan dada. Cystic Fibrosis juga dapat menyajikan masalah sinus dan hidung seperti hidung Polip, bentuk pertumbuhan berdaging di dalam hidung, dan Sinusitis, radang pada sinus hidung. Orang dengan Cystic Fibrosis mungkin mengalami pankreas, kandung empedu, atau masalah hati, pembesaran sisi kanan jantung, atau batuk darah. Mereka mungkin mengalami pubertas tertunda, atau kelainan reproduksi seperti kemandulan pada laki-laki. Lebih dari sembilan puluh persen laki-laki dengan Cystic Fibrosis steril.
Mendiagnosis Cystic Fibrosis
Ada tiga tahap di mana Cystic Fibrosis dapat ditentukan, prenatal, postnatal, dan pada anak usia dini. Cairan ketuban yang mengelilingi janin pada wanita hamil adalah sesuatu yang dapat diuji untuk enzim usus janin menggunakan prosedur yang disebut, 'Amniosentesis.' Selama prosedur, sampel cairan ketuban diekstrak dan dianalisa kadar enzim usus, jika janin memiliki Cystic Fibrosis, tingkat ini akan menurun.
Ada tes yang tersedia untuk bayi yang baru lahir disebut sebagai, 'Test trypsinogen immunoreactive (IRT), dimana sampel darah diambil setelah anak adalah dua atau tiga hari tua. Sampel dianalisis untuk tripsinogen, yang merupakan protein spesifik. Pada bayi baru lahir dengan Cystic Fibrosis, tingkat tripsinogen akan ditinggikan.
Untuk anak-anak dan dewasa muda ada tes yang tersedia yang disebut, 'Elektrolit Keringat Test,' yang mengukur jumlah elektrolit dalam keringat seseorang. Elektrolit diukur meliputi kalium, klorida, dan sodium. Pengujian ini dilakukan melalui penerapan bahan kimia yang disebut, 'Pilokarpin,' untuk lengan orang itu, dan penggunaan arus listrik ringan untuk menghasilkan keringat. Jika lebih tinggi dari jumlah yang diharapkan dari kedua klorin dan natrium yang ditemukan dalam ujian, orang tersebut memiliki Cystic Fibrosis.
Tes lain yang tersedia yang dapat membantu dalam diagnosis Cystic Fibrosis Paru meliputi Tes Fungsi, X-Rays, Pemeriksaan feses, dan sputum (dahak) tes.
Pengujian genetik dan Cystic Fibrosis
Anggota keluarga termasuk saudara, saudara, dan sepupu pertama dalam keluarga dengan Cystic Fibrosis semua harus diuji untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang bertanggung jawab untuk penyakit ini, serta untuk mengetahui apakah mereka memiliki baik pencernaan atau masalah paru-paru. Tes genetik untuk Cystic Fibrosis melibatkan sampling bentuk jaringan. Sel darah merah atau putih ditemukan di dalam pipi seseorang misalnya, dapat dianalisis untuk gen.
Mengobati Cystic Fibrosis
Saat ini tidak ada obat untuk Cystic Fibrosis. Ada pengobatan untuk gejala Cystic Fibrosis untuk memasukkan gejala yang berkaitan dengan hati, pencernaan, paru-paru, dan masalah kandung empedu, serta infertilitas.
Pengobatan Masalah Paru
Pengobatan masalah paru-paru seperti peradangan, penyumbatan saluran napas, dan infeksi bakteri, melibatkan kedua obat dan metode lainnya. Antibiotik digunakan untuk mengobati infeksi paru-paru, antibiotik seperti Penisilin, Aminoglikosida, sefalosporin, Etambutol, obat antimikroba, dan Azeteonam. Antibiotik ini dapat diberikan melalui suntikan, oral, atau melalui inhalasi dalam bentuk aerosol.
Orang dengan Cystic Fibrosis mungkin diresepkan Non-steroid Obat Anti-inflamasi (NSAID) untuk mengobati peradangan. OAINS yang ditentukan mungkin termasuk Prednisone atau Ibuprofen, atau Pentoksifilin, yang telah terbukti efektif dalam mengurangi peradangan.
Penyumbatan saluran napas pada orang dengan Cystic Fibrosis mungkin melibatkan perawatan menggunakan Dornase Alfa, juga dikenal sebagai, 'Pulmozyme.' Pulmozyme diberikan melalui mesin inhalansia disebut nebulizer. Seorang dokter mungkin menyarankan orang dengan Cystic Fibrosis untuk melakukan bronkial Drainase Dada Fisioterapi dalam hubungannya dengan pengobatan Dornase Alfa. Drainase bronkial ini dilakukan baik secara mekanis maupun secara manual.
Pedoman dada Terapi Fisik dapat dilakukan dengan dua cara. "Drainase Autogenik, 'dilakukan melalui menggunakan teknik pernapasan dikendalikan yang berlangsung sekitar 30-45 menit. Metode lain melibatkan menempatkan pasien dalam posisi yang memungkinkan mereka untuk mengalirkan lendir dari paru-paru mereka sebagai punggung atau dada mereka adalah baik bergetar dan bertepuk tangan di atau untuk mengusir lendir dan membantu dalam bergerak keluar dari saluran udara orang tersebut. Terapis mengulangi proses atas berbagai wilayah punggung dan dada orang tersebut untuk melonggarkan lendir di berbagai bidang paru-paru mereka.
Perlakuan mekanik clearance saluran napas menemukan tiga perangkat yang tersedia untuk terapi. Salah satu perangkat, 'Positif ekspirasi Tekanan Pengobatan,' yang melibatkan pengobatan tekanan ekspirasi positif menggunakan bagian mulut atau masker, yang melekat pada katup satu arah yang memiliki ketahanan set lima sampai dua puluh sentimeter air. Perangkat lain dikenal sebagai, 'Flutter,' yang merupakan alat genggam menyerupai pipa. Ada bola baja di mangkuk pipa, selama ekspirasi menghasilkan osilasi ketahanan pernapasan variabel. Sebuah perlakuan mekanik ketiga melibatkan rompi tiup dan kompresi dada-frekuensi tinggi.
Orang dengan Cystic Fibrosis, yang tidak menanggapi pengobatan dan telah mengurangi fungsi paru-paru serius, serta penurunan tajam dalam kesehatan mereka, mungkin menghadapi dianjurkan dokter transplantasi paru-paru. Tiga tahun tingkat kelangsungan hidup untuk orang dengan Cystic Fibrosis yang telah menjalani transplantasi paru-paru adalah sekitar lima puluh lima persen.
Pengobatan Masalah Pencernaan
Masalah pencernaan yang terkait dengan Cystic Fibrosis mungkin dikelola melalui tinggi kalori, diet seimbang yang tinggi protein dan rendah lemak. Vitamin A, D, E, dan K, serta Pankreas Enzim, dapat diresepkan oleh dokter untuk memastikan nutrisi yang tepat.
Pengobatan Empedu dan Penyakit Hati
Pengobatan Penyakit Empedu pada orang dengan Cystic Fibrosis melibatkan, 'Laparoskopi Kolesistektomi,' yang merupakan pengangkatan kandung empedu. Seorang ahli bedah menciptakan sayatan kecil di pusar seseorang, dan menghilangkan kantong empedu dalam operasi.
Pengobatan Penyakit hati pada orang dengan Cystic Fibrosis melibatkan Terapi Oral Pembubaran, yang terdiri dari mengkonsumsi, 'Asam Ursodeoxycholic, "juga dikenal sebagai,' Actigall. ' Actigall larut formasi dalam hati seseorang.
Pengobatan Infertilitas
Pria dengan CF dapat memiliki anak biologis mereka sendiri dengan bantuan PESA, IVF dan ICSI untuk pasangan mereka. Wanita dengan Cystic Fibrosis dapat menjadi hamil baik melalui cara alami atau inseminasi intrauterin. Kehamilan bisa menghadirkan ancaman bagi kehidupan seorang wanita dengan Cystic Fibrosis yang memiliki gangguan paru-paru serius.

0 komentar:

Post a Comment