Penyakit Porfiria Intermiten Akut

Porfiria Intermiten Akut (Acute Intermittent Porphyria) merupakan porfiria akut yang paling sering ditemukan, yang menyebabkan gejala-gejala neurologis (gejala-gejala saraf).

PENYEBAB

Porfiria intermiten akut adalah porfiria hepatik yang disebabkan oleh kekurangan enzimporfobilinogen deaminase, yang juga dikenal sebagai enzimhidroksimetilbilane sintase. Kekurangan enzim ini diwariskan dari salah satu orangtua, tetapi sebagian besar dari mereka yang mewarisi kelainan ini tidak pernah menunjukkan gejala-gejala. Porfiria intermiten akut terjadi pada semua ras, namun lebih sering pada orang-orang Eropa Utara.

Faktor-faktor lainnya (obat-obatan, hormon atau diet) dapat mengaktifkan penyakit ini dan menimbulkan gejala-gejala. Berbagai obat (termasuk barbiturat, obat anti kejang dan antibiotik sulfonamid) dapat menimbulkan serangan. Hormon (progesteron dan steroid lainnya), diet rendah kalori-rendah karbohidrat serta pemakaian alkohol yang berlebihan dapat mempercepat timbulnya gejala. Ketegangan yang terjadi akibat infeksi, penyakit lain, pembedahan atau tekanan psikis juga kadang mempengaruhi terjadinya penyakit ini. Biasanya pemicu serangan adalah kombinasi dari beberapa faktor tersebut. Kadang-kadang faktor penyebab serangan tidak dapat diketahui.

GEJALA

Gejala-gejala yang terjadi pada serangan akut ini berlangsung selama beberapa hari atau lebih. Serangan timbul setelah pubertas dan lebih sering terjadi pada wanita. Pada beberapa wanita, serangan terjadi pada saat pertengahan siklus menstruasi. Nyeri perut merupakan gejala yang paling sering terjadi. Gejala-gejala saluran pencernaan yang timbul dapat berupa mual, muntah, konstipasi (sembelit) atau diare dan perut kembung.

Kandung kemih dapat terganggu sehingga penderita mengalami kesulitan dalam berkemih. Bisa juga terjadi peningkatan denyut jantung, tekanan darah tinggi, berkeringat dan kegelisahan. Gejala-gejala tersebut merupakan akibat dari efek terhadap sistem saraf. Saraf yang mengatur otot dapat mengalami kerusakan, menyebabkan kelemahan yang biasanya dimulai di bahu dan lengan. Kelemahan yang terjadi dapat dengan cepat menyebar ke seluruh otot, termasuk otot-otot pernafasan.

Gemetar dan kejang juga dapat terjadi. Tekanan darah tinggi dapat terus berlanjut sesudah serangan hilang. Penyembuhan bisa terjadi dalam beberapa hari, walaupun penyembuhan total dari kelemahan otot yang berat memerlukan waktu sampai beberapa bulan atau tahun.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan kadar kedua prekursor heme (asam delta-aminolevulinat dan porfobilinogen) dalam air kemih. Selama serangan, kadarnya sangat tinggi dan tetap tinggi pada penderita yang mengalami serangan ulang.

Prekursor ini bisa membentuk porfirin yang berwarna kemerahan dan bahan lainnya yang berwarna kecoklatan. Karena itu air kemih bisa berubah warna, terutama setelah berdiri di bawah cahaya. Perubahan warna air kemih ini juga merupakan pentunjuk diagnostik yang penting.

PENGOBATAN

Serangan berat diobati dengan heme secara intravena. Di Amerika, heme tersedia dalam bentuk hematin. Sediaan lainnya adalah heme arginat, yang memiliki efek samping lebih kecil namun masih dalam tahap penelitian. Heme akan diambil di hati, sebagai pengganti dari pembuatan heme yang berkurang. Kadar asam delta-aminolevulinat dan porfobilinogen dalam darah dan urin akan berkurang dan gejala akan membaik, biasanya dalam beberapa hari.

Jika pengobatan ditunda, penyembuhan akan berlangsung lebih lama dan bisa terjadi kerusakan saraf yang menetap. Pemberian gukosa secara intravena dan diet tinggi karbohidrat juga dapat membantu, tetapi kurang efektif jika dibandingkan dengan pemberian heme. Nyeri dapat diatasi dengan pemberian obat-obatan sampai penderita memberikan respon terhadap pemberian heme atau glukosa.

PENCEGAHAN

Serangan porfiria intermiten akut dapat dicegah dengan mempertahankan asupan makanan yang baik dan menghindari obat-obatan yang dapat memicu serangan. Mengurangi makanan untuk menurunkan berat badan dengan cepat harus dihindari. Heme dapat digunakan untuk mencegah serangan, namun sampai saat ini belum ada sediaan standar.

Serangan premenstrual pada wanita dapat dicegah dengan pemberian salah satu analog GnRH (Gonadotropin Releasing Hormon) yang digunakan untuk pengobatanendometriosis, namun pengobatan ini masih dalam tahap penelitian.