Penyakit Porfiria

Porfiria (Porphyrias) adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh kekurangan enzim-enzim yang terlibat dalam sintesa heme. Heme adalah senyawa kimia yang membawa oksigen dan memberi warna merah kepada darah. Heme merupakan komponen utama darihemoprotein (suatu jenis perotein yang terdapat dalam semua jaringan).

Sejumlah besar heme disintesa di dalam sumsum tulang untuk membuat hemoglobin. Hati juga menghasilkan sejumlah besar heme dan sebagian besar digunakan sebagai komponen dari sitokrom. Beberapa sitokrom dalam hati mengoksidasi bahan kimia asing, termasuk obat-obatan, sehingga lebih mudah dikeluarkan dari tubuh.

3 jenis porfiria yang paling sering ditemukan adalah:

• Porfiria kutanea tarda
• Porfiria intermiten akut
• Protoporfiria eritropoetik.

Ketiga penyakit ini sangat berbeda; gejala-gejalanya berbeda, pemeriksaan diagnostiknya berbeda dan pengobatannyapun berbeda.

Beberapa poprfiria yang lebih jarang terjadi memiliki gambaran yang sama satu sama lainnya:

- Kekurangan asam delta-aminolevulinat dehidratase

- Porfiria eritropoetik kongenital

- Porfiria hepatoeritropoetik

- Koproporfiria herediter

- Porfiria variegat.

Porfiria dapat dikelompokkan melalui beberapa cara. Yang paling banyak dipakai adalah pengelompokan berdasarkan kekurangan enzim. Sistem pengelompokan lainnya membedakanporfiria akut (yang menyebabkan gejala-gejala neurologis) dengan porfiria kutaneus (yang menyebabkan fotosensitivitas kulit).

Sistem pengelompokan yang ketiga membagi porfiria menjadi:

- Porfiria hepatik: kelebihan prekursor terutama berasal dari hati

- Profiria eritropoetik: kelebihan prekursor terutama berasal dari sumsum tulang.

PENYEBAB

8 macam enzim yang berbeda bekerja pada tahap-tahap yang berurutan dalam pembuatan heme. Jika terjadi kekurangan salah satu enzim yang bekerja pada rangkaian pembuatan heme tersebut, prekursor kimia dari heme akan terkumpul dalam jaringan (terutama dalam sumsum tulang atau hati). Prekursor-prekursor ini (termasuk asam delta-aminolevulenat,porfobilinogen dan porfirin) akan muncul dalam darah dan dibuang melalui air kemih atau tinja.

Semua porfiria, kecuali porfiria kutanea tarda, bersifat herediter (merupakan penyakit keturunan). Semua penderita porfiria herediter memiliki kekurangan enzim yang sama. Tetapi mereka memiliki mutasi yang berbeda dalam gen untuk enzim tersebut, kecuali jika berasal dari keluarga yang sama.

GEJALA

Porfirin yang berlebihan menyebabkan fotosensitivitas, dimana seseorang akan sangat peka terhadap sinar matahari. Hal ini terjadi karena jika terpapar cahaya dan oksigen, porfirin akan menghasilkan oksigen yang bermuatan dan tidak stabil, yang dapat merusak kulit. Terjadi kerusakan saraf yang menyebabkan nyeri dan bahkan kelumpuhan. Kerusakan saraf terjadi jika ditemukan penumpukan dari asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen.

DIAGNOSA

Jika dicurigai suatu porfiria akut, maka dilakukan pengukuran kadar asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen dalam air kemih. Jika diduga suatu porfiria kutaneus, dilakukan pemeriksaan kadar porfirin dalam plasma darah. Pemeriksaan lainnya (termasuk pengukuran enzim sel darah merah) dilakukan jika hasil dari salah satu tes penyaringan tersebut abnormal.

PENGOBATAN

Pengobatan tergantung kepada jenis porfiria yang terjadi.